Secteurs · Médecine de Précision
Médecine de Précision
Caractérisation multi-omique pour la stratification des patients, la réponse au traitement et la validation de biomarqueurs.
Secteurs · Médecine de Précision
Caractérisation multi-omique pour la stratification des patients, la réponse au traitement et la validation de biomarqueurs.
La médecine de précision repose sur l’identification de différences biologiques entre patients qui comptent pour un critère clinique défini. GenXMap intègre données génomiques, transcriptomiques, protéomiques et cliniques pour identifier des sous-types moléculaires, les associer à des critères d’évaluation cliniques, et vérifier si les biomarqueurs candidats tiennent au-delà de la cohorte où ils ont été découverts. L’objectif n’est pas de trouver des différences entre patients : c’est de déterminer si ces différences définissent des groupes biologiquement cohérents, à la pertinence clinique mesurable.
Un programme conçu, non une commande d’analyse : la stratégie est fixée par la cohorte, la question biologique et le critère clinique, pas par une pile technologique prédéfinie.
Appel de variants, expression différentielle et abondance protéique différentielle, par échantillon et par groupe, avec QC et exclusions consignés.
Le RNA-seq bulk montre ce qui change à l’échelle de la population ; le single-cell montre quelles populations cellulaires portent le changement ; le spatial montre où il se produit dans le tissu. On les ajoute quand la question l’exige, pas par défaut.
Classification non supervisée et clustering de consensus sur les couches intégrées ; les sous-types sont définis par le profil moléculaire, pas par le résultat clinique.
Chaque sous-type est testé sur la stabilité de l’affectation des patients, sa cohérence moléculaire, la séparation entre groupes et la reproductibilité entre échantillons ou cohortes, afin de distinguer un vrai sous-groupe biologique d’un motif créé par l’échantillonnage, la variabilité technique ou le jeu de découverte.
Sous-types et signatures confrontés au critère d’évaluation défini au protocole : réponse, progression, survie ou tout autre critère fixé à l’avance.
Signatures, critères de classification et seuils de modèle sont verrouillés avant tout contact avec les données indépendantes. Quand une cohorte indépendante existe, la signature est testée sur des données non utilisées pour sa découverte. Une signature qui ne performe que sur sa cohorte de découverte est rapportée comme candidate, pas comme biomarqueur.
Modèles de classification et de survie reliant le sous-type au résultat clinique, avec paramètres, seuils et versions consignés pour chaque étude.
L’ARN ne rend pas compte de l’état moléculaire complet d’un patient. Quand un changement transcriptomique et un changement protéomique convergent sur la même voie, la preuve est plus solide que chacun pris séparément ; quand une altération génomique se reflète dans un programme d’expression en aval, le sous-type a un mécanisme. Les couches sont intégrées avant interprétation, et non analysées comme des jeux de données déconnectés. Pour les signatures de réponse et de résistance en immuno-oncologie en particulier, voir le Predictive Biomarker Discovery & Validation Programme.
GenXMap n’a pas besoin de produire chaque jeu de données. Des données génomiques, transcriptomiques, protéomiques, de microbiome ou cliniques existantes — issues d’études antérieures, d’autres prestataires de séquençage, de cohortes historiques ou de sources publiques et collaboratives — peuvent être analysées seules ou intégrées à des données nouvellement produites. Ce qui détermine l’analyse, c’est la question, le design de l’étude et les métadonnées, pas qui a produit les données.
Une stratification ne vaut que ce que vaut la cohorte qui la définit. GenXMap accompagne la planification de l’étude : cohortes de découverte et de validation, critères d’inclusion, collecte des échantillons et points de mesure longitudinaux, critères d’évaluation cliniques, exigences de métadonnées et stratégie statistique — et peut travailler avec des partenaires cliniques, académiques et industriels lorsque des échantillons ou des cohortes supplémentaires doivent être trouvés.
Pour cadrer un programme, il nous faut trois choses : la cohorte (taille, types d’échantillons, données existantes), le critère d’évaluation, et la décision que le résultat doit soutenir.
Le travail de laboratoire derrière ces analyses tourne sur OMICS4, le site plateforme de GenXMap. Les exigences d’échantillon, l’expédition et les délais y sont publiés.
Réserver les plateaux sur OMICS4Groupes, critères d’évaluation, métadonnées disponibles et stratégie analytique retenue.
Résultats génomiques, transcriptomiques et protéomiques, avec QC et exclusions.
Groupes moléculaires, critères de classification et évaluation de la stabilité.
Signatures candidates, résultats statistiques et association aux critères d’évaluation définis à l’avance.
Performance sur cohortes tenues à l’écart ou indépendantes, lorsqu’elles existent.
Rédigée face à la question biologique dont l’étude est partie, en énonçant ce que les données soutiennent et ce qu’elles ne soutiennent pas.
Méthodes, versions logicielles, paramètres, seuils, matrices traitées et pipelines versionnés, livrés pour relecture, audit ou reproduction par un tiers.
Une signature transcriptomique ou multi-omique qui tient sur le jeu de découverte et tombe sur le suivant vous a coûté un programme, pas une étude. La validation demande des cohortes, des métadonnées cliniques et des collaborateurs : ce qu’un prestataire de séquençage ne possède pas.
GenXMap rejoint le Paris-Saclay Cancer Cluster, et rejoint le Marseille Immunology Biocluster. Nous y côtoyons équipes académiques, hôpitaux et biotechs, et nous coordonnons les collectes directement avec les équipes cliniques et de recherche qui y travaillent. Quand le parcours est transcriptomique, bulk, single-cell et spatial se contractualisent de bout en bout via notre offre transcriptomique 360° : une signature peut alors être rattachée à un type cellulaire et à une localisation plutôt qu’à une liste de gènes.
Les études de cas pour ce secteur sont en préparation : contactez-nous pour discuter d'un projet directement.
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